home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0382 / 03824.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.9 KB  |  150 lines
  1. $Unique_ID{BRK03824}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Histidinemia}
  4. $Subject{Histidinemia Histidase Deficiency }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 623:
  11. Histidinemia
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible that the main title of this article (Histidinemia) is not
  15. the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate
  16. names and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Histidase Deficiency
  21.  
  22. General Discussion
  23.  
  24. ** REMINDER **
  25. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  26. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  27. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  28. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  29. of this report.
  30.  
  31. Histidinemia is a very rare hereditary metabolic disorder characterized
  32. by a deficiency of the enzyme histidase which is necessary for the metabolism
  33. of the amino acid histidine.  The concentration of histidine is elevated in
  34. the blood.  Excessive amounts of histidine, imidazole pyruvic acid, and other
  35. imidazole metabolism products are excreted in the urine.  Mental retardation
  36. and a speech defect have been found in some cases of histidinemia, while in
  37. other cases, no obvious symptoms appear to indicate that a person may have
  38. this disorder.
  39.  
  40. Symptoms
  41.  
  42. Early cases of histidinemia were characterized by mental retardation and a
  43. characteristic speech defect.  Seizures, unusual behavior and learning
  44. disabilities were found.  The concentration of the amino acid histidine is
  45. elevated in the blood.  Excessive amounts of histidine, imidazole pyruvic
  46. acid, and other imidazole metabolism products are excreted in the urine.
  47. Most persons with histidinemia adapt to the presence of excessive histidine
  48. in the blood and do not suffer any ill effects.  Scientists are now able to
  49. recognize histidinemia in a wide range of patients with and without symptoms.
  50.  
  51. Causes
  52.  
  53. Histidinemia is inherited through autosomal recessive genes in most cases.
  54. (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  55. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  56. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  57. unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each
  58. parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease,
  59. he or she will be a carrier for the disease, but usually will show no
  60. symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple,
  61. both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty
  62. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  63. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  64. from each parent, and will be genetically normal.)
  65.  
  66. Affected Population
  67.  
  68. Histidinemia is estimated to occur in about one in 20,000 births.  The
  69. abnormality begins at birth, and affects males and females in equal numbers.
  70. It is now thought to be a probably benign disorder.  Early cases were
  71. discovered by screening patients in institutions for the mentally retarded,
  72. accounting for the initial association with mental defects.
  73.  
  74. Related Disorders
  75.  
  76. There are many metabolic disorders that may cause symptoms similar to those
  77. attributed to histidinemia, including speech defects, learning disorders
  78. and/or mental retardation.  (For more information, choose "metabolic" as your
  79. search term in the Rare Disease Database.)
  80.  
  81. Histidinuria due to a renal tubular defect is a very rare, autosomal
  82. recessive genetic metabolic disorder, characterized by excessive levels of
  83. the amino acid histidine in the urine.  The disorder is caused by a defect of
  84. histidine reabsorption in the distal tubules of the kidney.
  85.  
  86. Therapies:  Standard
  87.  
  88. Usually no treatment of histidinemia is necessary.  Speech therapy can be
  89. helpful to overcome speech defects.  Genetic counseling can be of benefit to
  90. families with histidinemia.
  91.  
  92. Therapies:  Investigational
  93.  
  94. This disease entry is based upon medical information available through
  95. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  96. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  97. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  98. the most current information about this disorder.
  99.  
  100. Resources
  101.  
  102. For more information on Histidinemia, please contact:
  103.  
  104.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  105.      P.O. Box 8923
  106.      New Fairfield, CT  06812-1783
  107.      (203) 746-6518
  108.  
  109.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  110.      Box NDDIC
  111.      Bethesda, MD  20892
  112.      (301) 468-6344
  113.  
  114.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  115.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  116.      Crewe CW1 1XN, England
  117.      Telephone:  (0270) 250244
  118.  
  119. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  120.  
  121.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  122.      1275 Mamaroneck Avenue
  123.      White Plains, NY  10605
  124.      (914) 428-7100
  125.  
  126.      Alliance of Genetic Support Groups
  127.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  128.      Chevy Chase, MD  20815
  129.      (800) 336-GENE
  130.      (301) 652-5553
  131.  
  132. References
  133.  
  134. HISTIDINEMIA:  B.N. LA DU; In:  THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th
  135. ed.; McGraw Hill, 1983.  P. 347.
  136.  
  137. HISTIDINAEMIA.  PART I:  RECONCILING RETROSPECTIVE AND PROSPECTIVE
  138. FINDINGS:  C.R. Scriver, et al.; Journal Inherited Metab Dis (1983:  issue
  139. 6(2)).  Pp. 51-53.
  140.  
  141. HISTIDINAEMIA.  PART II:  IMPACT; A RETROSPECTIVE STUDY:  A. Rosenmann, et
  142. al.; Journal Inherited Metab Dis (1983:  issue 6(2)).  Pp. 54-57.
  143.  
  144. HISTIDINAEMIA.  PART III:  IMPACT;  A PROSPECTIVE STUDY; J.T. Coulombe,
  145. et al.;  Journal Inherited Metab Dis (1983:  issue 6(2)).  Pp. 58-61.
  146.  
  147. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  148. University Press, 1986.  Pp. 1027-1028.
  149.  
  150.